办事指南

遇到一个三岁的女孩,她没有睡觉,可以在一个小时的休息中度过一晚

点击量:   时间:2017-09-19 03:25:19

<p>一名三岁女孩在被诊断出患有这样一种情况后,几乎没有睡眠就能生存,这意味着她每晚只需要一小时的休息</p><p>很少有人患有Angelman综合症,这是一种遗传和神经系统疾病严重影响一个人的睡眠习惯疲惫不堪的父母Robin Audette和Kirk Hisko甚至被迫在夜间轮流睡觉,而其中一人仍然醒来,35岁的Ever Robin说:“如果我们可以在四到六个小时之内离开,那么我们已经做好了但是有一个晚上她醒来后一个半小时她又好又去了六个小时我们已经学会了用它来“我们只是人类,我们需要睡觉 - 但她不是它的令人惊讶的是,她可以在没有睡觉的情况下工作并且仍然很开心“Robin在她位于加拿大安大略省Renfrew的家庭餐厅工作,而40岁的Kirk则留在家中,并为家庭的Youtube频道拍摄和编辑视频 - Hisko家庭乐趣虽然他们自己的睡眠模式被严重破坏,但是Hisko很高兴终于可以为他们的女儿做出诊断除了不睡觉外,Angelman综合症的其他症状还包括发育问题和延迟,包括行动不足和缺乏言语和喂养困难短暂的注意力另一方面,罗宾和柯克决定在渥太华儿童中心寻求专业的医疗帮助罗宾说:“我想我们是这样的自最初的评估以来,现在接近一百个约会从第一次评估开始,差不多八个月实际上与我们的发育儿科医生相处“人们只是希望一切都好,因为她很开心,但它太快乐了”当我们见到医生时,Ever已经有两岁多了,她开始进行理疗和语言治疗以及发展儿科医生让我们等待神经病学和遗传学“在这个等待期间,骄傲的父母看到他们的女儿由于背部支撑而迈出了第一步罗宾说:”我们的物理治疗师认为可能永远,以及低肌肉张力有一些感觉问题我们在她身上放了一个特殊的身体压力背心,她几乎立即开始行走当她开始独自在家里散步而没有背心时它很不稳定但是它发生了最终看到她走来走去是惊人的刺激根据Ever的行走成就,Kirk和Robin希望得到全面诊断以确保获得进一步进展所需的护理在与发育儿科医生会面几天后,他们的家庭工作人员打电话询问他们是否听说过Angelman综合征“I “从来没有听说过安吉曼综合症,从来没有听说过瞬间可以成为你整个世界的事情似乎很奇怪,”罗宾说九周后Hisko有一个具体的诊断:Angelman综合症,由位于大脑15号染色体上的基因UBE3A的基因突变或缺失引起Robin说:“当医生告诉我们时,我当然有一个时刻我哭了,因为你可以相信一些事情是真实的然后你可以知道一些事情是真的,但我们继续向前迈进“我们的生活已经以各种不同的方式发生了巨大变化 - 大多数情况良好我们终于觉得我们得到了答案,我们明白发生了什么事有这么多事情在“现在是一个快乐的三岁孩子之前没有任何意义,虽然有可能做的事情有限,她没有意识到他们罗宾说:”她太神奇了,没有什么能让她失望,没有什么能阻止她,她从不停止尝试她甚至似乎都不明白,她没有做其他人正在做的一切,因为她度过了如此美好的时光,并且发出了如此多的爱“永远不能通过指着照片说话和沟通,但她的标准ents计划将她送到主流学校虽然目前还没有治愈,但对Angelman综合症的研究越来越多,Robin说:“他们已经确定了这个基因,他们已经确定了问题他们正试图做出惊人的事情他们感觉到了治愈即将来临我们对这种可能性感到非常兴奋“我们认为她很棒,我们认为她很完美为什么我们希望治愈更能让她的生活变得更轻松 因为她能够养活自己,因为她能够告诉你她想要什么:任何能让她更容易在世上的事情都会令人惊叹;然而,在她快乐的那一刻,这就是我想要的一切“每个见过面的人都爱她</p><p>她是一个美丽,灿烂的阳光她蹦蹦跳跳,你不禁微笑每个见到她的人都会坠入爱河”如果她愿意的话睡觉她绝对是完美的!“什么是天使综合症</p><p>Angelman综合症是一种影响神经系统的遗传性疾病,常常会引起严重的身体和智力残疾</p><p>在大多数情况下,孩子的父母不会患上这种疾病</p><p>在怀孕期间偶然发生遗传差异发生Angelman综合症的典型特征是当Angelman基因(称为UBE3A)缺席或发生故障时,如果儿童的发育延迟并且他们具有独特性,可能会怀疑Angelman综合症特征或症状,根据NHS选择与儿童状况相关的行为包括频繁的笑声和微笑,是ea狡猾的兴奋,经常拍手,躁动不安,注意力短暂,睡眠问题,一般比其他孩子需要更少的休息,特别是对水的迷恋一些患有Angelman综合症的年幼婴儿可能因喂养而无法喂养纵向吸吮和吞咽目前尚无治愈方法,但治疗其效果的治疗包括行为疗法,物理疗法,控制癫痫发作的抗癫痫药物,背部支撑以及游泳,